Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Używanie dużych ilości marihuany znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia zaburzeń lękowych

8 lutego 2024, 06:36

Używanie dużych ilości marihuany wiąże się ze znacznym ryzykiem wystąpienia zaburzeń lękowych, informują kanadyjscy uczeni. Specjaliści z Bruyère Research Institute, University of Ottawa Department of Family Medicine, The Ottawa Hospital oraz Institute for Clinical Evaluative Sciences przeprowadzili najszerzej zakrojone badania dotyczące związku używania marihuany a zaburzeniami lękowymi. Przeanalizowali oni dane medyczne z lat 2008–2019 dotyczące ponad 12 milionów mieszkańców prowincji Ontario


Na stwardnienie rozsiane chorujemy przez prehistoryczny genom. Niegdyś zapewniał on przewagę

11 stycznia 2024, 10:24

Europa została zasiedlona przez człowieka anatomicznie współczesnego podczas trzech głównych fal migracji. Około 45 000 lat temu przybyli łowcy-zbieracze z Azji, mniej więcej 11 000 lat temu zaczęli napływać rolnicy z Bliskiego Wschodu, a przed 5000 lat kontynent doświadczył dużej migracji pasterzy ze stepów zachodniej Azji i wschodniej Europy. Historycy i archeolodzy przypuszczali, że grupy te wymieszały się między sobą oraz z ludnością tutaj zastaną, a następnie w różnych populacjach – w reakcji na lokalne warunki środowiskowe – pojawiły się specyficzne dla nich cechy genetyczne. Jednak nie jest to pełen obraz.


Eliminując toksyny i urazy, można zapobiec wielu przypadkom choroby Parkinsona

15 grudnia 2023, 18:30

Na całym świecie szybko zwiększa się liczba osób cierpiących na chorobę Parkinsona. Powszechnie uważa się, że chorobie tej nie można zapobiec. Jednak badania przeprowadzone właśnie na University of Alabama at Birmingham przeczą temu przekonaniu. Wynika z nich bowiem, że znaczna część przypadków choroby jest powiązana z czynnikami, którym można zapobiegać – przede wszystkim z lekkimi urazami głowy oraz wystawieniem na działanie środków owado- i roślinobójczych.


Dzieci częściej rodzą się w tym samym miesiącu, co ich matki

14 grudnia 2023, 11:18

Badania przeprowadzone na milionach rodzin wykazały, że częściej niż można by się spodziewać, matki i dzieci obchodzą urodziny w tym samym miesiącu. Podobnie zresztą jest z rodzeństwem. Ich urodziny przypadają na ten sam miesiąc częściej, niż wynikałoby to ze średniej statystycznej. Już wcześniejsze badania sugerowały, że miesiąc, w którym urodziła się matka, wpływa w jakiś sposób na miesiąc, w którym urodziło się dziecko. Teraz ukazały się pierwsze badania pokazujące, że kobiety z większym prawdopodobieństwem rodzą dzieci w tym samym miesiącu, w którym się urodziły, niż w innym miesiącu.


Cytomegalowirus, neandertalczycy i presja selekcyjna wpłynęły na naszą reakcję na SARS-CoV-2

28 sierpnia 2023, 09:52

Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa.


Miliony lat dziejów człowieka w bazie danych archeologicznych. Gratka dla miłośników historii

7 sierpnia 2023, 11:03

Wyjątkowa baza 2400 stanowisk archeologicznych obejmujących dzieje człowieka od 3 milionów lat temu do 20 000 lat temu obejmuje ponad 100 starych kultur i opisuje wyniki 150 lat prac archeologicznych. Jest ona dziełem naukowców z centrum badawczego ROCEEH (The Role of Culture in Early Expansions of Humans), którzy skompilowali olbrzymią liczbę informacji i umieścili je w jednej ogólnodostępnej bazie danych.


Słoń je to, co lubi. Dopiero zaczynamy poznawać preferencje dietetyczne tych ssaków

5 lipca 2023, 09:02

Słonie żywią się roślinami, to wie każdy. Jednak naukowcy do dzisiaj dokładnie nie wiedzą, jakie konkretne rośliny zjadają te jedne z najbardziej popularnych dzikich zwierząt. Gdy rozmawiam z ludźmi, którzy nie są specjalistami, są zaskoczeni, że tak naprawdę nigdy nie mieliśmy pełnego obrazu tego, co słonie jedzą, mówi profesor Tyler Kartzinel z Brown University. Jeśli lepiej zrozumiemy, co je każdy z osobników, lepiej będziemy mogli chronić słonie, nosorożce czy bawoły, dodaje.


Zakażenie RSV u niemowlęcia zwiększa ryzyko astmy u 5-latka

27 kwietnia 2023, 11:11

Naukowcy powiązali zakażenie syncytialnym wirusem oddechowym (RSV) u niemowląt ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia astmy u 5-latków. Z artykułu Respiratory syncytial virus infection during infancy and asthma during childhood in the U.S. (INSPIRE): a population-based, prospective birth cohort study opublikowanego na łamach The Lancet wynika, że brak infekcji RSV w 1. roku życia związany jest ze znacznym zmniejszeniem rozwoju dziecięcej astmy.


W wieloetnicznym imperium Xiongnu kobiety miały wielką władzę

18 kwietnia 2023, 11:23

Na 1500 lat przed Czyngis-chanem, który zapoczątkował budowę największego lądowego imperium w historii ludzkości, mongolscy nomadzi stworzyli swoje pierwsze imperium. Konfederacja Xiongnu powstała w III wieku p.n.e. i przez kilka wieków dominowała na stepach Azji Wschodniej, rzucając wyzwanie imperialnym Chinom i skłaniając je do rozbudowy Wielkiego Muru. Konfederacja Xiongnu była państwem wieloetnicznym o wysokim zróżnicowaniu genetycznym nawet wśród elity rządzącej.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy